Não há duas pessoas iguais, mas algumas são menos parecidas do que quaisquer outras. São especiais. E ser especial pode significar ter de se explicar ao mundo — ou precisar de alguém que nos explique aos demais, quando esse fator traz incapacidade de o fazer na primeira pessoa. Há doenças que são assim, raras, tão raras que só afetam 1,3 em cada duas mil pessoas. O que pode parecer muito pouco mas tomando o país como amostra se traduz em 6 mil portugueses com patologias incomuns, mais ou menos graves, que se manifestam de formas distintas e em diferentes alturas da vida e cujo diagnóstico, tratamento e atenção dedicada é difícil e reduzido precisamente pela baixa prevalência. "A prevalência de doença rara é de cerca de 6% na população portuguesa, estimando-se que haja 6 a 7 mil doenças diferentes", explica ao SAPO Jorge Sales Marques, pediatra e coordenador do Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Porto. No mundo, são 300 milhões de pessoas a viver com doenças raras, a maioria delas manifestando-se logo desde a infância (70%).
"Sabe-se que 75% das pessoas com doenças raras são crianças e 85% destas doenças têm origem genética, segundo a União Europeia, com a manifestação a ocorrer maioritariamente até aos 5 anos de idade. Daí a importância de um diagnóstico atempado, tendo o teste de pezinho um papel importante no rastreio de alguma destas doenças nos primeiros dias de vida", explica ainda aquele especialista. "Diagnosticar uma doença rara é desafiante, mas hoje em dia, com o avanço do estudo molecular, conseguimos, numa grande percentagem dos casos, diagnosticar a sua verdadeira causa, pelo que é muito importante procurar ajuda diferenciada e de profissionais com experiência neste tipo de patologias", defende Jorge Sales Marques.
De acordo com a mesma fonte, existem em Portugal várias doenças raras prevalentes, donde se destacam a polineuropatia amiloidótica familiar (conhecida como doença dos pezinhos), a doença de Fabry (que provoca ausência de suor, com atingimento renal e cardíaco) e a doença renal poliquística (com formação de quistos renais, provocando insuficiências e hematúria, entre outros problemas). Mas essas são apenas, entre as raras, as que mais se encontram por cá.
"As famílias podem vivenciar um impacto emocional e psicológico significativo." Leia aqui o que caracteriza as doenças raras e as dificuldades vividas pelos cuidadores de pessoas que as têm
Depois, há os casos ultra-raros, como o de André, que nasceu há quase dez anos com paraplégia espástica tipo 52, uma condição que afeta as suas capacidades cognitivas e motoras e que é caso único em Portugal. No mundo, estão apenas identificados mais 28 casos da doença também chamada paraparesia espástica, uma patologia neurológica rara e hereditária que afeta os neurónios motores da medula espinhal e que provoca espasmos e fraqueza nos membros inferiores, podendo progredir para os membros superiores e outras partes do corpo.
E o que se faz quando um filho nasce com esta patologia? No caso de Isabel Cavaca, vai-se ao fim do mundo à procura de um diagnóstico, acompanha-se e dedica-se a vida àquela criança... e a outros, crianças, jovens e cuidadores de pessoas que têm doenças raras. Ter um filho raro impeliu-a a ajudar outros que se veem em situações semelhantes. E assim nasceu a Addapters.
"Quando o André nasceu e à medida que fomos identificando as suas necessidades específicas, acreditei ingenuamente que os sistemas de saúde, educação e segurança social estariam preparados para apoiar um caso como o nosso. Não podia estar mais errada", conta ao SAPO. Com o tempo e ao conhecer outras famílias, Isabel percebeu que os desafios eram comuns. "Em Portugal, é muito difícil ter dedicação absoluta a um filho com uma doença rara e multideficiência, como é o caso do André, porque há poucos apoios, o custo das terapias é alto, a atribuição de produtos de apoio demora, há falta de respostas adequadas na escola e no sistema de saúde e ausência de medidas eficazes para conciliar a vida familiar e profissional." Tudo isto cria uma sobrecarga financeira enorme, além do impacto emocional, físico e psicológico, explica, resumindo que "as barreiras e a necessidade constante de procurar soluções que garantissem o bem-estar, a saúde, o desenvolvimento e até os direitos mais básicos destas crianças", no fundo, as necessidades comuns destes pais cuidadores, foi o que deu origem à Addapters Org.
E como funciona a instituição? "Somos um grupo de pessoas diversas e voluntárias – pais, famílias, amigos e profissionais – que colocam o seu saber, experiência, tempo e, mais importante, o seu coração nesta causa. No meu caso, entre o André, a família e a minha atividade profissional, a disponibilidade cria-se e o tempo inventa-se. Quando acreditamos verdadeiramente numa causa maior do que nós, encontramos forma de fazer acontecer – mesmo que isso signifique muitas noites sem dormir."
A Addapters Org "não é uma associação exclusivamente dedicada às doenças raras", frisa Isabel, explicando que se trata de uma ONG.PD (Organização Não Governamental para as Pessoas com Deficiência) cujo trabalho incide especialmente em crianças e jovens com deficiência e/ou doença rara; "o que traz desafios acrescidos". A organização trabalha pela inclusão em várias dimensões – saúde, acessibilidade, educação, desporto, representatividade, participação e consciencialização para os desafios que enfrentam – e atua em rede, cocriando "projetos e soluções inovadoras para promover a equidade e autodeterminação destas crianças e jovens".
Entre as plataformas de apoio, espaços de partilha de informação/formação e criação de uma rede para apoiar cuidadores e pessoas com deficiência, as iniciativas promovidas pela Addapters Enable visam envolver toda a sociedade e pretendem não apenas dar a conhecer estes casos especiais como alterar mentalidades, trabalhando ativa e empenhadamente para a inclusão. E isso também passa por encontrar formas de angariar financiamento para ajudar a fazer face a algumas das muitas necessidades que as famílias raras têm diariamente. A Walk For Rare é uma dessas iniciativas.
"O essencial é nunca subestimar pequenos gestos ou pequenos passos." Leia aqui a entrevista completa a Isabel Cavaca
Inaugurada em 2019, esta caminhada solidária pretende chamar a atenção para as doenças raras e as dificuldades que essas condições acarretam e neste ano, além de marcar o Dia das Doenças Raras — celebrado anualmente no último dia de fevereiro, um mês que também foge à regra de ter sempre o mesmo número de dias —, vai homenagear as mulheres, em particular as cuidadoras, que desempenham um papel essencial no apoio às pessoas com doenças raras, "muitas vezes de forma invisível e sem o reconhecimento merecido". Por isso mesmo, escolheu-se o Dia da Mulher, 8 de março, para a Walk For Rare 2025. São 2,8 quilómetros de caminhada na Baía de Cascais (a inscrição custa 10 euros por pessoa a partir dos 12 anos), com partida marcada para as 10.00 de sábado, que podem fazer muita diferença na vida destas pessoas.
A iniciativa permite dar algum tipo de resposta a uma das maiores dificuldades que têm. "O maior desafio é manter e expandir os projetos com muito pouco financiamento, dependendo maioritariamente de doações, receitas de eventos como a Walk For Rare e parcerias que nem sempre são estáveis ou garantidas a longo prazo." E o que poderia trazer mais estabilidade? "Uma maior previsibilidade no financiamento e um modelo de cooperação mais estruturado entre as ONG e o Estado tornariam a gestão mais eficiente e ampliariam o impacto. Apoios mais estruturados, uma gestão baseada em objetivos e um reconhecimento mais efetivo do nosso trabalho permitiriam escalar e replicar soluções que já demonstraram ser eficazes, chegando a mais pessoas com menos esforço."
A verdade é que a Addapters acaba por suprir falhas de serviços e soluções que caberia ao Estado garantir. O acesso a "terapias essenciais, que frequentemente têm listas de espera intermináveis nos serviços públicos ou estão indisponíveis, e no privado têm preços incomportáveis para a maioria das famílias" é um exemplo. E foi também por isso que surgiu a Walk For Rare, cujos fundos angariados vão todos para reforçar projetos em curso na organização. "Uma das nossas principais prioridades tem sido garantir o acesso a terapias em continuidade diretamente nas escolas, permitindo que a intervenção ocorra no próprio contexto educativo, em articulação com a comunidade escolar e as famílias. Além de tornar o apoio mais eficaz e integrado, esta solução reduz a necessidade de deslocações, poupando tempo e aliviando a sobrecarga dos cuidadores – um fator essencial para que consigam conciliar a vida profissional com as exigências dos cuidados diários", concretiza Isabel Cavaca, ao SAPO.
E neste ano, considerando que a maioria dos cuidadores informais em Portugal são mulheres – "mais de 84% são mães, avós, irmãs que dedicam a sua vida ao bem-estar da sua família, muitas vezes sem qualquer tipo de apoio ou reconhecimento" –, a organização marcou a caminhada para o dia 8 de março, Dia Internacional da Mulher, "para lhes prestar homenagem e dar-lhes a visibilidade que tantas vezes lhes falta". "Queremos que a sociedade reconheça o seu trabalho invisível e que sejam criadas mais políticas de apoio para estas mulheres, que enfrentam uma carga física e emocional gigantesca", explica a fundadora.
Claro que, para ajudar estas crianças e jovens e as respetivas famílias, não precisa de caminhar. Além dos diferentes formatos de apoio à Walk For Rare, é sempre possível fazer donativos à Addapters, seja em dinheiro (com valores periódicos ou doações únicas) ou em tempo. Os voluntários são sempre bem vindos, sejam "criativos, cuidadores, médicos, enfermeiros, arquitetos, advogados, professores, psicólogos, reformados e todos os outros". "São muitas as pessoas que se disponibilizam para trabalhar voluntariamente e as razões pelas quais o fazem são muito variadas. Ser voluntário na Addapters.Org é estar disposto a fazer a diferença."
Para Isabel Cavaca, "sensibilizar a sociedade para os desafios das doenças raras é fundamental e todos podemos ter um papel ativo ao pressionar decisores por mais e melhores apoios". Seja inscrevendo-se na caminhada, contribuindo com um donativo ou partilhando informação sobre a organização e a iniciativa, todos os contributos valem. "Outra forma de gerar impacto real é no próprio local de trabalho, incentivando as empresas a implementar políticas de diversidade, equidade e inclusão, revendo acessibilidades e proporcionando formação sobre estas temáticas, que pode transformar a forma como as pessoas são acolhidas. O essencial é nunca subestimar pequenos gestos ou pequenos passos – muitas vezes, são eles que iniciam verdadeiras transformações."